Ocular Motor Apraxia (COMA)

眼动运动性失用症(来自翻译大模型)
别称:
Coma
Oculomotor Apraxia, Congenital, Cogan-Type
Cogan-Type Congenital Oculomotor Apraxia
Saccade Initiation Failure, Congenital
Oculomotor Apraxia, Cogan Type
Oculomotor Apraxia
Comatose
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼动性失用症,也称为昏迷,与眼动性失用症和青少年肾小管性肾病有关,症状包括背痛、头晕和头痛。与眼动性失用症有关的重要基因是COMA(Cogan型先天性眼动性失用症)。在该疾病的背景下提到了Cangrelor和Ticagrelor这两种药物。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型是肾小管性肾病和眼动性失用症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
16
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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