Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive (ODDD-AR)

常染色体隐性眼齿指／趾发育不良(来自ICD-11)

别称:

Oculodentoosseous Dysplasia, Autosomal Recessive

Autosomal Recessive Oculodentoosseous Dysplasia

Autosomal Recessive Odd Syndrome

Oddd, Autosomal Recessive

Odod, Autosomal Recessive

Autosomal Recessive Oddd

Autosomal Recessive Odod

Oddd-Ar

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive（先天性眼齿骨发育不全，常染色体隐性遗传）又称为Oculodentoosseous Dysplasia, Autosomal Recessive。与先天性眼齿骨发育不全，常染色体隐性遗传相关的基因是GJA1（间隙连接蛋白α1）。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括小颌和牙齿延迟萌出。

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