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中文Oculomaxillofacial Dysostosis
眼-面-颅联合发育不全症(来自翻译大模型)
别称:
Richieri-Costa-Gorlin Syndrome
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眼球面颅发育不全，也称为里奇里-科斯塔-戈林综合症，与面部裂隙、斜面和斜面面部裂隙有关。与眼球面颅发育不全有关的重要基因是SPECC1L（精子抗原具有钙粘蛋白同源性和螺旋-螺旋域1类似）。附属组织包括骨和眼，相关表型为角膜混浊和牙齿异常。
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MALACARDS
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