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中文Oculoectodermal Syndrome (OES)
眼外胚层综合征(来自ICD-11)
别称:
Toriello-Lacassie-Droste Syndrome
Aplasia Cutis Congenita with Epibulbar Dermoids
Aplasia Cutis Congenita-Epibulbar Dermoids Syndrome
Oculoectodermal Syndrome, Somatic
Oes
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Oculoectodermal Syndrome, 也被称为toriello-lacassie-droste syndrome，与encephalocraniocutaneous lipomatosis和lipomatosis有关。Oculoectodermal Syndrome相关的重要基因是KRAS（KRAS Proto-Oncogene, GTPase），其相关通路/超级通路包括Nervous system development和Activation of cAMP-Dependent PKA。附属组织包括皮肤和松果体，相关表型包括大脑半球胼胝体发育不全和皮肤缺如/发育不良。
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MALACARDS
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