Oculocerebrocutaneous Syndrome (OCCS)

眼脑皮综合征(来自翻译大模型)
别称:
Orbital Cyst with Cerebral and Focal Dermal Malformations
Delleman-Oorthuys Syndrome
Delleman Syndrome
Occs
Leichtman-Wood-Rohn Syndrome
Leichtman Wood Rohn Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼球脑皮质皮疹综合症,又称眶囊肿伴脑和局灶性皮肤畸形,与小眼畸形和脑皮质脂肪瘤有关,症状包括癫痫。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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