Oculomotor Apraxia

眼动性失用症(来自翻译大模型)
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文献报道
动眼性失用症与动眼性失用症和动眼性失用症-小脑共济失调3有关,其症状包括眼肌麻痹。与动眼性失用症有关的重要基因是SUFC(SUFC Hedgehog信号的负调节因子),其相关通路/超通路包括DNA损伤和Bardet-Biedl综合症。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醇和卵磷脂。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和与MLN4924(NAE抑制剂)合成致死。
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相关ID:
ICD11:855225863

基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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118
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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