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中文Oculodentodigital Dysplasia (ODDD)
眼齿指／趾发育不良(来自ICD-11)
别称:
Oculodentoosseous Dysplasia
Odd Syndrome
Oculodentodigital Syndrome
Oddd
Odod
Oculo-Dento-Digital Dysplasia
Oculo-Dento-Digital Syndrome
Meyer-Schwickerath Syndrome
Oddd Syndrome
Oculodentodigital Dysplasia Syndrome
Osseous-Oculo-Dental Dysplasia
Oculo-Dento-Osseous Dysplasia
Oculo Dento Digital Dysplasia
Odds
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Oculodentodigital Dysplasia, 也被称为 oculodentoosseous dysplasia，与 syndactyly, type iii 和 keratosis 有关。与 Oculodentodigital Dysplasia 相关的重要基因是 GJA1 (Gap Junction Protein Alpha 1)，其相关通路/超通路包括 Vesicle-mediated transport 和 Gap junction trafficking。在该疾病的背景下提到了 Ethanol 和 Pembrolizumab 这两种药物。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括蛀牙和反鼻孔。
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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