Occipital Encephalocele

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
枕部脑膨出与Knobloch综合征和Knobloch综合征1有关。与枕部脑膨出有关的重要基因是CEP290(中心体蛋白290),其相关通路/超通路包括Ciliopathies和Joubert综合征。相关组织包括小脑和大脑,相关表型为心血管系统。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
7
60
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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