Occipital Horn Syndrome (OHS)

枕角综合征(来自ICD-11)
别称:
Cutis Laxa, X-Linked
Ohs
Ehlers-Danlos Syndrome, Occipital Horn Type, Formerly
Ehlers-Danlos Syndrome Occipital Horn Type
Cutis Laxa, X-Linked, Formerly
Ehlers-Danlos Syndrome Type Ix
Ehlers-Danlos Syndrome Type 9
X-Linked Cutis Laxa
Cutis Laxa X-Linked
Eds Ix, Formerly
Eds9, Formerly
Eds Ix
Eds9
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
枕角症候群,又称松弛性皮肤症候群、X连锁型,与松弛性皮肤症候群和铜代谢障碍有关。与枕角症候群有关的重要基因是ATP7A(铜转运ATP酶α),其相关通路/超级通路包括弹性纤维形成和铂通路、药代动力学/药效学。在该疾病的背景下提到了铜和微量元素。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为智力障碍和脑钙化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
18
170
46

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
IF
暂无数据
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