Occult Macular Dystrophy (OCMD)

隐匿性黄斑营养不良(来自ICD-11)
别称:
Ocmd
Omd
Dystrophy, Macular, Occult
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
隐性视网膜营养不良,也称为ocmd,与严重的儿童早期视网膜营养不良和视网膜色素变性1有关。与隐性视网膜营养不良有关的重要基因是RP1L1(RP1类似1),其相关通路/超通路包括纤毛病和视觉信号传导:视锥细胞。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视网膜营养不良和视力缓慢下降。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
14
88
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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