Obesity, Early-Onset, with Adrenal Insufficiency and Red Hair (OBAIRH)

早发性肥胖伴有肾上腺功能不全和红头发(来自ICD-11)
别称:
Proopiomelanocortin Deficiency
Obesity, Adrenal Insufficiency, and Red Hair Due to Pomc Deficiency
Obairh
Obesity, Early-Onset, Adrenal Insufficiency, and Red Hair
Obesity Due to Pro-Opiomelanocortin Deficiency
Obesity, Adrenal Insufficiency, Red Hair
Pro-Opiomelanocortinin Deficiency
Pomc Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肥胖、早发、伴有肾上腺功能不全和红发,也称为促黑皮质素缺乏症,与促黑皮质素缺乏和身体质量指数定量性状位点11有关。与肥胖、早发、伴有肾上腺功能不全和红发有关的重要基因是POMC(促黑皮质素)。在该疾病的背景下,已提到的药物有中间体和制药解决方案。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为肥胖和对生长激素刺激试验的反应降低。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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15
5

疾病表征

#
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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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