Obesity Due to Melanocortin 4 Receptor Deficiency

由于黑皮质素4受体缺乏导致的肥胖症(来自翻译大模型)
别称:
Mc4r Deficiency
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文献报道
肥胖症由于黑皮质素受体4缺乏,也称为mc4r缺乏,与身体质量指数定量性状位点20和瘦素缺乏或功能障碍有关。与肥胖症由于黑皮质素受体4缺乏有关的重要基因是MC4R(黑皮质素受体4)。附属组织包括骨和脑,相关表型为肥胖和增加的脂肪组织。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
1-5/10000
1
36
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疾病表征

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基因 & 突变

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