Nystagmus 8, Congenital, Autosomal Recessive (NYS8)

常染色体隐性先天性眼球震颤8型(来自ICD-11)
别称:
Nys8
Nystagmus, Congenital, Autosomal Recessive
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文献报道
眼球震颤8型,先天性,常染色体隐性遗传(Nystagmus 8, Congenital, Autosomal Recessive),又称NYS8,与常染色体隐性遗传的先天性眼球震颤有关。与眼球震颤8型,先天性,常染色体隐性遗传相关的一个重要基因是ROBO1(Roundabout导向受体1)。关联组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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