Nystagmus 1, Congenital, X-Linked (NYS1)

X-连锁先天性眼球震颤1型(来自ICD-11)
别称:
Nystagmus, Infantile Periodic Alternating, X-Linked
Nystagmus 1, Congenital, X- Linked
Nys1
Nystagmus Infantile Periodic Alternating X-Linked
Nystagmus, Infantile Idiopathic, Formerly
Nystagmus, Type 1, Congenital, X-Linked
Nystagmus 1, Infantile, X-Linked
Nystagmus, Congenital Motor, 1
Nystagmus 1 Infantile X-Linked
Nystagmus Infantile Idiopathic
Nystagmus Congenital Motor 1
Iin, Formerly
Xipan
Xlpan
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nystagmus 1, Congenital, X-Linked, also known as nystagmus, infantile periodic alternating, x-linked, is related to frmd7-related infantile nystagmus and nystagmus 3, congenital, autosomal dominant. An important gene associated with Nystagmus 1, Congenital, X-Linked is FRMD7 (FERM Domain Containing 7). Affiliated tissues include eye and brain, and related phenotypes are reduced visual acuity and congenital nystagmus.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
1
4
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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