Nystagmus 7, Congenital, Autosomal Dominant (NYS7)

眼震颤7型,先天性,常染色体显性(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Nystagmus 7
Nys7
Autosomal Dominant Congenital Nystagmus 7
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疾病表征
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疾病模型
文献报道
先天性眼球震颤7型,常染色体显性遗传(Nystagmus 7, Congenital, Autosomal Dominant),又称先天性眼球震颤7,与病理性眼球震颤、挛缩、蹼状畸形和脊椎-指(趾)关节融合综合征1a有关。与先天性眼球震颤7型,常染色体显性遗传相关的一个重要基因是NYS7(先天性眼球震颤7)。关联组织包括视网膜和眼睛,相关表型为水平摆动性眼球震颤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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5
26
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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