Nystagmus 6, Congenital, X-Linked (NYS6)

X-连锁先天性眼球震颤6型(来自ICD-11)
别称:
Nys6
Congenital Nystagmus 6
Nystagmus, Type 6, Congenital, X-Linked
X-Linked Congenital Nystagmus 6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nystagmus 6, Congenital, X-Linked, also known as nys6, is related to nystagmus 7, congenital, autosomal dominant and exotropia. An important gene associated with Nystagmus 6, Congenital, X-Linked is GPR143 (G Protein-Coupled Receptor 143), and among its related pathways/superpathways are Diseases of the neuronal system and Opsins. Affiliated tissues include eye and brain, and related phenotypes are amblyopia and hypopigmentation of the fundus.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
6
26
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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