Nystagmus 3, Congenital, Autosomal Dominant (NYS3)

眼震颤3型,先天性,常染色体显性(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Nystagmus 3
Nys3
Autosomal Dominant Congenital Nystagmus 3
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基础信息
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疾病模型
文献报道
Nystagmus 3, Congenital, Autosomal Dominant, 也被称为先天性眼震3,与遗传性感觉神经病,类型id和先天性眼震6,X连锁有关。与先天性眼震3,常染色体显性相关的重要的基因是NYS3(先天性眼震3,常染色体显性),其相关通路/超通路包括在黑素细胞和视网膜色素上皮细胞中的GPR143。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为视觉障碍和水平震颤眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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17
301
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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