Nystagmus 2, Congenital, Autosomal Dominant (NYS2)

先天性眼震颤2型,常染色体显性遗传(来自翻译大模型)
别称:
Nys2
Autosomal Dominant Congenital Nystagmus 2
Nystagmus, Congenital Motor, 2
Congenital Motor Nystagmus 2
Congenital Nystagmus 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼震2型,先天性,常染色体显性,也被称为nys2。与眼震2型,先天性,常染色体显性相关的重要的基因是NYS2(眼震2型,先天性常染色体显性)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括视觉障碍和斜视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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