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中文Naxos Disease (NXD)
Naxos病(来自ICD-11)
别称:
Keratosis Palmoplantaris with Arrythmogenic Cardiomyopathy
Palmoplantar Keratoderma with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Woolly Hair
Cardiomyopathy, Arrhythmogenic Right Ventricular, with Skin, Hair, and Nail Abnormalities
Woolly Hair, Palmoplantar Keratoderma, and Cardiac Abnormalities
Palmoplantar Hyperkeratosis with Arrythmogenic Cardiomyopathy
Palmoplantar Keratoderma with Arrythmogenic Cardiomyopathy
Keratoderma with Woolly Hair Type I
Mal De Naxos
Kwwh Type I
Nxd
Keratosis Palmoplantaris with Arrhythmogenic Cardiomyopathy
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Naxos病，又称掌跖角化病伴心律失常性心肌病，与晕厥和进行性家族性心律失常有关。与Naxos病相关的基因是JUP（连接粘附蛋白），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和杜氏醇表达。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为掌跖角化病和眩晕。
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MALACARDS
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