Nevus, Epidermal (KNEN)

表皮痣(来自ICD-11)

别称:

Epidermal Nevus

Epidermal Nevus Syndrome

Epidermal Naevus

Nevus Sebaceous or Woolly Hair Nevus, Somatic

Nevus, Keratinocytic, Nonepidermolytic

Keratinocytic Non-Epidermolytic Nevus

Nonepidermolytic Keratinocytic Nevus

Epidermal Hamartoma Syndrome

Organoid Nevus Phakomatosis

Nevus, Epidermal, Somatic

Melanocytic Nevus of Skin

Epidermal Nevus, Somatic

Woolly Hair Nevus

Melanocytic Nevus

Pigmented Moles

Nevus Sebaceous

Knen

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Nevus, Epidermal, 也被称为表皮痣，与表皮松解痣和黑素细胞痣综合征、先天性有关，症状包括癫痫发作。与Nevus, Epidermal相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下，Lidocaine和Ethanol已被提及。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为痣和脊柱管狭窄。

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