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罕见病
Nievergelt Syndrome
Nievergelt 综合征(来自翻译大模型)
别称:
Mesomelic Dysplasia, Nievergelt Type
Mesomelic Dwarfism, Nievergelt Type
Mesomelic Dwarfism Nievergelt Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nievergelt 综合征,又称中间节段性发育不良,Nievergelt 型,与关节融合和巨指症有关。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为膝外翻和尺桡骨融合
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Nievergelt Syndrome, also known as mesomelic dysplasia, nievergelt type, is related to synostosis and macrodactyly. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are genu valgum and radioulnar synostosis
原英文文本:
Nievergelt Syndrome, also known as mesomelic dysplasia, nievergelt type, is related to synostosis and macrodactyly. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are genu valgum and radioulnar synostosis
原翻译后文本:
Nievergelt 综合征,又称中间节段性发育不良,Nievergelt 型,与关节融合和巨指症有关。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为膝外翻和尺桡骨融合
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARDS:NVR001
OMIM:163400
基础信息
遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
--
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--
8
NVR001
疾病表征
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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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文献报道
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