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中文Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrome (NNMS)
Nivelon-Nivelon-Mabille综合征(来自ICD-11)
别称:
Chondrodysplasia-Pseudohermaphroditism Syndrome
Chondrodysplasia-Disorder of Sex Development Syndrome
Nivelon Nivelon Mabille Syndrome
Nnms
Chondrodysplasia-Difference of Sex Development Syndrome
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尼维隆-尼维隆-马比尔综合症，又称软骨发育不全伪雄性综合症，与成人综合症和钩虫病有关。与尼维隆-尼维隆-马比尔综合症相关的一个重要基因是HHAT（ Hedgehog Acyltransferase）。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为智力障碍和大耳。
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MALACARDS
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