Neutropenia, Severe Congenital, 9, Autosomal Dominant (SCN9)

Alias:
Scn9
Neutropenia, Severe Congenital 9, Autosomal Dominant
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中性粒细胞减少症,严重先天性,9号,常染色体显性,也称为SCN9,与CLPB缺乏和3-甲基谷氨酸尿症,类型VIIA有关。与严重先天性中性粒细胞减少症,9号,常染色体显性相关的基因是CLPB(ClpB家族线粒体解聚酶)。相关组织包括骨髓和髓系,相关表型为髓系成熟停滞和癫痫发作。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
4
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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