Neutropenia, Severe Congenital, 9, Autosomal Dominant (SCN9)

常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症9型(来自ICD-11)
别称:
Scn9
Neutropenia, Severe Congenital 9, Autosomal Dominant
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疾病模型
文献报道
中性粒细胞减少症,严重先天性,9号,常染色体显性,也称为SCN9,与CLPB缺乏和3-甲基谷氨酸尿症,类型VIIA有关。与严重先天性中性粒细胞减少症,9号,常染色体显性相关的基因是CLPB(ClpB家族线粒体解聚酶)。相关组织包括骨髓和髓系,相关表型为髓系成熟停滞和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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