Neutropenia, Severe Congenital, 4, Autosomal Recessive (SCN4)

常染色体隐性先天性重型中性白血球减少症4型(来自ICD-11)
别称:
Dursun Syndrome
Neutropenia, Severe Congenital 4, Autosomal Recessive
Scn4
Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia Due to G6pc3 Deficiency
Pulmonary Arterial Hypertension Leukopenia and Atrial Septal Defect
Neutropenia, Severe Congenital, Type 4, Autosomal Recessive
Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Recessive 4
Durss
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文献报道
中性粒细胞减少症,严重先天性,4,常染色体隐性,也称为杜森综合症,与严重先天性中性粒细胞减少症4和G6PC3缺乏症有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,4,常染色体隐性相关的基因是G6PC3(葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基3)。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为全球发育延迟和肾积水
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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4
26

疾病表征

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基因 & 突变

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