Neutropenia, Severe Congenital, 3, Autosomal Recessive (SCN3)

重型先天性常染色体隐性嗜中性白细胞减少症3型(来自ICD-11)

别称:

Neutropenia, Severe Congenital 3, Autosomal Recessive

Kostmann Disease

Scn3

Neutropenia, Congenital, Severe, Type 3, Autosomal Recessive

Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Recessive 3

Severe Congenital Neutropenia

Agranulocytosis, Infantile

Agranulocytosis Infantile

Kostmanns Syndrome

Kostmann Syndrome

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

中性粒细胞减少症，严重先天性，3，常染色体隐性，也称为中性粒细胞减少症，严重先天性3，常染色体隐性，与严重先天性中性粒细胞减少症3和严重先天性中性粒细胞减少症有关。与中性粒细胞减少症，严重先天性，3，常染色体隐性相关的基因是HAX1（HCLS1相关蛋白X-1），其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Alemtuzumab和Busulfan。相关组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为智力障碍和感觉神经性听力障碍。

查看原文参与反馈