Neutropenia, Severe Congenital, 1, Autosomal Dominant (SCN1)

常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症1型(来自ICD-11)

别称:

Neutropenia, Severe Congenital 1, Autosomal Dominant

Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Dominant 1

Scn1

Neutropenia, Congenital, Severe, Autosomal Dominant

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

中性粒细胞减少症，严重先天性1型，常染色体显性，也称为中性粒细胞减少症，严重先天性1型，常染色体显性，与中性粒细胞减少症，严重先天性3型，常染色体隐性以及中性粒细胞减少症，严重先天性5型，常染色体隐性有关。与中性粒细胞减少症，严重先天性1型，常染色体显性相关的基因是ELANE（中性粒细胞表达弹性蛋白酶）。相关组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为贫血和中性粒细胞减少症。

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