Neutropenia, Severe Congenital, 7, Autosomal Recessive (SCN7)

常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症7型(来自ICD-11)
别称:
Scn7
Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia Due to Csf3r Deficiency
Neutropenia, Severe Congenital 7, Autosomal Recessive
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文献报道
中性粒细胞减少症,严重先天性,7号,常染色体隐性,也称为SCN7,与严重先天性中性粒细胞减少症7有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,7号,常染色体隐性相关的关键基因是CSF3R(粒细胞集落刺激因子3受体)。相关组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型为中性粒细胞减少和反复感染。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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10
19

疾病表征

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基因 & 突变

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