Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked (SCNX)

X-连锁先天性重型中性粒细胞减少症(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Severe Congenital Neutropenia
Xln
Scnx
Neutropenia, Congenital, Severe, X-Linked
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中性粒细胞减少症,严重先天性,X连锁,也称为X连锁严重先天性中性粒细胞减少症,与威斯科特-阿尔德里奇综合症和中性粒细胞减少症有关。与X连锁严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是WAS(WASP Actin Nucleation Promoting Factor),其相关通路/超级通路包括吞噬泡形成中肌动蛋白动态调节和细胞骨架信号转导。相关组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为中性粒细胞减少和反复细菌感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
18
118
74

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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