Neutropenia, Severe Congenital 5, Autosomal Recessive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中性粒细胞减少症,严重先天性,5,常染色体隐性,也称为SCN5,与严重先天性中性粒细胞减少症5有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,5,常染色体隐性相关的基因是VPS45(Vacuolar Protein Sorting 45 Homolog)。相关组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型为生长发育迟缓和脾肿大。