Neutrophilia, Hereditary (NEUTROPHILIA)

遗传性中性粒细胞白血病(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Neutrophilia
Neutrophilia
Disorders with Increased Neutrophil Counts
Leukocytosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中性粒细胞增多症,遗传性,也称为遗传性中性粒细胞增多症,与 pdgfra 重排和慢性中性粒细胞白血病有关,症状包括多饮和肌肉无力。与遗传性中性粒细胞增多症相关的基因是 CSF3R (粒细胞集落刺激因子 3 受体),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和 ERK 信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松龙和泼尼松龙醋酸酯。相关组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为脾肿大和中性粒细胞增多。
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相关ID:
MESH:C563010
ICD11:494107103

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
<1/1000000
13
129
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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暂无数据
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