Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy (NLSDM)

中性脂质沉积性肌病(来自ICD-11)
别称:
Neutral Lipid Storage Myopathy
Nlsdm
Neutral Lipid Storage Disease Without Ichthyosis
Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy Without Ichthyosis
Lipid, Neutral, Storage Disease with Myopathy
Triglyceride Storage Disease with Ichthyosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中性脂质贮积病伴肌病,又称中性脂质贮积肌病,与 chanarin-dorfman 综合征和肌病有关,症状包括共济失调、肌无力和肌肉抽搐。与中性脂质贮积病伴肌病有关的重要基因是 PNPLA2 (Patatin Like Phospholipase Domain Containing 2)。在该疾病的背景下,贝扎菲布特和降脂药物已被提及。附属组织包括骨髓和肝脏,相关表型为进行性近端肌肉无力和肩带肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
<1/1000000
1
7
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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