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中文Netherton Syndrome (NETH)
Netherton综合征(来自ICD-11)
别称:
Ns
Comel-Netherton Syndrome
Bamboo Hair Syndrome
Netherton Disease
Neth
Erythroderma, Ichthyosiform, with Hypotrichosis and Hyper-Ige
Ichthyosis Linearis Circumflexa
Ichthyosiform Erythroderma with Hypotrichosis and Hyper-Ige
Comèl-Netherton Syndrome
N Syndrome
Ilc
Nts
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尼思特龙综合症，又名 NS，与皮炎、特应性、IgE 反应性、特应性有关，并有症状包括 trichorrhexis invaginata。与尼思特龙综合症有关的重要基因是 SPINK5（丝氨酸肽酶抑制剂 Kazal 类型 5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了药物 Pharmaceutical Solutions 和蛋白酶抑制剂。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为吸收不良和鱼鳞病。
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MALACARDS
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