N Syndrome (NSX)

N 综合症，也被称为 nsx，与奈瑟特伦综合症和范可尼贫血，补体组 A 有关。与 N 综合症相关的一个重要基因是 POLA1（DNA 聚合酶 alpha 1，催化亚基）。附属组织包括眼睛，相关表型为智力障碍和痉挛。