N Syndrome (NSX)

N 综合征; NSX(来自ICD-11)
别称:
Nsx
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
N 综合症,也被称为 nsx,与奈瑟特伦综合症和范可尼贫血,补体组 A 有关。与 N 综合症相关的一个重要基因是 POLA1(DNA 聚合酶 alpha 1,催化亚基)。附属组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和痉挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
新生儿
<1/1000000
14
61
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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