Nestor-Guillermo Progeria Syndrome (NGPS)

Nestor-Guillermo 早老综合征(来自ICD-11)
别称:
Ngps
Progeria Syndrome, Childhood-Onset, with Osteolysis
Pscoo
Progeria Syndrome Childhood-Onset with Osteolysis
Progeria Syndrome, Nestor-Guillermo
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nestor-Guillermo Progeria Syndrome, also known as ngps, is related to Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and premature aging, and has symptoms including joint stiffness. An important gene associated with Nestor-Guillermo Progeria Syndrome is BANF1 (BAF Nuclear Assembly Factor 1). Affiliated tissues include skin and bone, and related phenotypes are scoliosis and joint stiffness.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
2
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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