Nasopalpebral Lipoma-Coloboma Syndrome (NPLCS)

鼻唇部脂肪瘤-先天性青光眼综合征(来自翻译大模型)
别称:
Nasopalpebral Lipoma Coloboma Syndrome
Palpebral Coloboma-Lipoma Syndrome
Nplcs
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nasopalpebral Lipoma-Coloboma Syndrome, also known as nasopalpebral lipoma coloboma syndrome, is related to coloboma of macula and lipomatosis, familial multiple. An important gene associated with Nasopalpebral Lipoma-Coloboma Syndrome is ZDBF2 (Zinc Finger DBF-Type Containing 2). Affiliated tissues include eye and smooth muscle, and related phenotypes are multiple lipomas and telecanthus.
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
9
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部