Nescav Syndrome (NESCAVS)

Nescav综合征(来自ICD-11)

别称:

Neurodegeneration and Spasticity with or Without Cerebellar Atrophy or Cortical Visual Impairment

Nescavs

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 9

Mrd9

Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 9

Mental Retardation, Autosomal Dominant 9, Formerly

Autosomal Dominant Intellectual Disability 9

Mental Retardation, Autosomal Dominant 9

Mrd9, Formerly

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Nescav Syndrome，又称神经退行性和痉挛性，伴有或不伴有小脑萎缩或皮质视觉损伤，与痉挛性偏瘫和遗传性痉挛性截瘫有关，症状包括肌肉痉挛。与Nescav Syndrome有关的重要基因是KIF1A（Kinesin Family Member 1A），其相关通路/超级通路包括Rett综合征致病基因。附属组织包括大脑，相关表型为眼震和屈曲挛缩。

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