Neuroaxonal Dystrophy

Alias:
Neuroaxonal Dystrophies
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经轴突性退行性病变,也称为神经轴突性退行性病变,与辛德勒病、类型I和神经退行性脑铁沉积2a有关。与神经轴突性退行性病变有关的重要基因是NAGA(α-N-乙酰半乳糖胺酶),其相关通路/超级通路包括神经科学和自噬。在该疾病的背景下提到了Desipramine和神经递质药物。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型为稳态/代谢和神经系统。
Related ID:
MESH:D019150

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
24
216
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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