North American Indian Childhood Cirrhosis (NAIC)

北美印第安儿童肝硬化(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary North American Indian Childhood Cirrhosis
Naic
Cirrhosis, North American Indian Childhood Type
Cirrhosis, Childhood, North American Indian
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
北美印第安儿童肝硬化,又称遗传性北美印第安儿童肝硬化,与肝硬化和胆汁淤积有关。与北美印第安儿童肝硬化有关的重要基因是UTP4(UTP4小亚基加工复合体)。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为门静脉高压和胆汁淤积性肝硬化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
5
41
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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