Norrie Disease (ND)

Norrie氏病(来自ICD-11)

别称:

Atrophia Bulborum Hereditaria

Episkopi Blindness

Norrie-Warburg Disease

Congenital Progressive Oculo-Acoustico-Cerebral Degeneration

Oligophrenia Microphthalmus

Anderson-Warburg Syndrome

Whitnall-Norman Syndrome

Norrie-Warburg Syndrome

Pseudoglioma Congenita

Fetal Iritis Syndrome

Norrie's Disease

Norrie Syndrome

Pseudoglioma

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

诺里病，又称遗传性球状萎缩症，与持久性原发性玻璃体增生、常染色体隐性遗传和X连锁渗出性玻璃体视网膜病变2有关。诺里病的一个重要基因是NDP（Norrin Cystine Knot Growth Factor NDP），其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和肝细胞癌中的Wnt信号传导相关的ncRNAs。在该疾病的背景下，已提到的药物有柠檬酸钠和碳酸锂。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括白内障和角膜混浊。

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