Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, with Deafness, Impaired Intellectual Development, and Absent Sensory Large Myelinated Fibers

遗传性运动感觉神经病伴有耳聋-智力发育受损-感觉大髓鞘纤维缺失(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease-Hearing Loss-Intellectual Disability Syndrome
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Hearing Loss, Intellectual Disability and Absent Sensory Large Myelinated Fibers
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Deafness, Intellectual Disability and Absent Sensory Large Myelinated Fibers
Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, with Deafness, Mental Retardation, and Absent Sensory Large Myelinated Fibers
Charcot-Marie-Tooth Disease-Deafness-Intellectual Disability Syndrome
Cmt-Deafness-Intellectual Disability Syndrome
Deafness with Charcot-Marie-Tooth Disease
Charcot-Marie-Tooth Disease and Deafness
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性运动和感觉神经病,伴有耳聋、智力障碍和感觉大髓鞘纤维缺失,也称为Charcot-Marie-Tooth病-听力损失-智力障碍综合征,与Charcot-Marie-Tooth病和耳聋以及遗传性感觉神经病有关。相关表型包括智力障碍、轻度和降低的神经传导速度。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
--
--
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部