Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Ix, with Developmental Delay (HSAN9)

遗传性感觉和自主神经性神经病9型伴有发育迟缓(来自ICD-11)

别称:

Hsan9

Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, 9, with Developmental Delay

Spastic Paraplegia 49, Autosomal Recessive, Formerly

Paraplegia, Spastic, Type 49, Autosomal Recessive

Spastic Paraplegia 49, Autosomal Recessive

Hereditary Spastic Paraplegia 49

Spg49, Formerly

Spg49

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性感觉自主神经病，类型IX，伴有发育延迟，也称为hsan9，与遗传性痉挛性截瘫49和由于tecpr2突变引起的遗传性感觉自主神经病有关。与遗传性感觉自主神经病，类型IX，伴有发育延迟有关的重要基因是TECPR2（Tectonin Beta-Propeller Repeat Containing 2）。附属组织包括大脑和肺，相关表型为智力障碍和短颈。

查看原文参与反馈