Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type Vic, with Optic Atrophy (HMSN6C)

伴视神经萎缩遗传性运动和感觉神经病6C型(来自ICD-11)
别称:
Hmsn Vic
Hmsn6c
Cmt6c
Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, 6c, with Optic Atrophy
Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type Vic
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type Vic
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 6c
Charcot-Marie-Tooth Disease 6c
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性感觉运动性神经病,Vic型,伴有视神经萎缩,也被称为hmsn vic。与遗传性感觉运动性神经病,Vic型,伴有视神经萎缩相关的基因是PDXK(吡哆醛激酶)。相关表型是视神经萎缩和疼痛感觉障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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