Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type Vib, with Optic Atrophy (HMSN6B)

遗传性运动感觉性神经病6B型伴有视神经萎缩(来自ICD-11)
别称:
Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type Vib
Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type 6b
Hmsn Vib
Hmsn6b
Cmt6b
Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, 6b, with Optic Atrophy
Neuropathy, Motor and Sensory, Hereditary, Type Vib
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type Vib
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 6b
Charcot-Marie-Tooth Disease 6b
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性运动和感觉神经病,Vib型,伴有视神经萎缩,也被称为遗传性运动和感觉神经病,Vib型。与遗传性运动和感觉神经病,Vib型,伴有视神经萎缩有关的重要基因是SLC25A46(溶质载体家族25成员46)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为呼吸衰竭和周围轴索神经病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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