Neuropathy, Congenital Hypomyelinating, 3 (CHN3)

先天性髓鞘形成障碍神经病3型(来自ICD-11)
别称:
Hypomyelinating Neuropathy, Congenital, 3
Chn3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
3型先天性脱髓鞘性神经病,也称为先天性脱髓鞘性神经病3型,与腹泻和低血糖有关。与3型先天性脱髓鞘性神经病相关的基因是CNTNAP1(接触蛋白关联蛋白1)。相关组织包括脑和眼,相关表型为癫痫和屈曲挛缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
15
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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