Neuropathy, Congenital Hypomyelinating, 2 (CHN2)

先天性髓鞘形成障碍神经病2型(来自ICD-11)
别称:
Hypomyelinating Neuropathy, Congenital, 2
Chn2
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
神经病变,先天性脱髓性2型,又称先天性脱髓性神经病变2型,与精神分裂症和德杰林-索塔斯增生性神经病变有关。与神经病变,先天性脱髓性2型相关的基因是MPZ(髓鞘蛋白零)。附属组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型为脊柱侧弯和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
34
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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