Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iii (HSAN3)

遗传性感觉和自主性神经病变3型(来自ICD-11)

别称:

Familial Dysautonomia

Riley-Day Syndrome

Hsan3

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Iii

Dysautonomia, Familial

Hsan Iii

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 3

Dys

Hsan3 - [hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 3]

Neuropathy, Sensory and Autonomic, Hereditary, Type Iii

Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type Iii

Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, 3

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy 3

Familial Autonomic Nervous Dysfunction

Dysautonomia Familial

Riley Day Syndrome

Hsan Type Iii

Hsn-Iii

Hsn Iii

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性感觉自主神经病，类型III，也称为家族性自主神经失调，与先天性无痛、无汗症和自主神经系统疾病有关，症状包括便秘和腹泻。与遗传性感觉自主神经病，类型III有关的重要基因是ELP1（Elongator Acetyltransferase Complex Subunit 1），其相关通路/超级通路包括染色体组织和受体酪氨酸激酶信号传导。在该疾病的背景下提到了多巴胺和卡比多巴。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括婴儿期的多汗症和喂养困难。

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