Neuropathy, Hereditary, with Liability to Pressure Palsies (HNPP)

遗传性神经病变，易感压力性瘫痪，又称汤马丘神经病变，与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2a1和Charcot-Marie-Tooth病1g有关，症状包括神经痛。与遗传性神经病变，易感压力性瘫痪有关的重要基因是PMP22（周围髓蛋白22），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病变的细胞内转运蛋白质和EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化。在该疾病的背景下，已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为周围神经病变和运动神经传导速度降低。