Neuropathy, Hereditary, with Liability to Pressure Palsies (HNPP)

压力敏感型遗传性神经病(来自ICD-11)
别称:
Tomaculous Neuropathy
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies
Hnpp
Current Pressure-Sensitive Neuropathy
Heterozygous Microdeletion 17p11.2p12
Tulip-Bulb Digger's Palsy
Potato-Grubbing Palsy
Neuropathy, Recurrent, with Pressure Palsies
Hereditary Liability to Pressure Palsies
Familial Recurrent Polyneuropathy
Entrapment Neuropathies
Neuropathy Hereditary with Liability to Pressure Palsies
Neuropathy, Hereditary, with Liability Pressure Palsies
Hereditary Motor and Sensory Neuropathies
Hereditary Pressure Sensitive Neuropathy
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy
Familial Pressure Sensitive Neuropathy
Inherited Tendency to Pressure Palsies
Polyneuropathy, Familial Recurrent
Nerve Compression Syndrome
Compression Neuropathy
Entrapment Neuropathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性神经病变,易感压力性瘫痪,又称汤马丘神经病变,与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2a1和Charcot-Marie-Tooth病1g有关,症状包括神经痛。与遗传性神经病变,易感压力性瘫痪有关的重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病变的细胞内转运蛋白质和EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化。在该疾病的背景下,已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为周围神经病变和运动神经传导速度降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
1-5/10000
24
212
68

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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