Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type I, with Cough and Gastroesophageal Reflux

遗传性感觉自主神经病变I型，伴有咳嗽和胃食管反流(来自翻译大模型)

别称:

Hsan with Cough and Gastroesophageal Reflux

Hereditary Sensory Neuropathy Type 1b

Hsan1b

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 with Cough and Gastroesophageal Reflux

Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Ib

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1b

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Ib

Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Ib

Hereditary Sensory Neuropathy, Type Ib

Hereditary Sensory Neuropathy Type Ib

Hsn1b

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性感觉自主神经病，类型I，伴有咳嗽和胃食管反流，也称为hsan伴有咳嗽和胃食管反流，与遗传性感觉自主神经病类型1和神经病有关，症状包括咳嗽、嘶哑和刺痛。与遗传性感觉自主神经病，类型I，伴有咳嗽和胃食管反流有关的重要基因是HSN1B（遗传性感觉神经病，类型IB），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂通路。相关表型为感觉神经性听力障碍和胃食管反流。

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