Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP)

神经病、共济失调和视网膜色素变性(来自ICD-11)
别称:
Narp Syndrome
Neurogenic Muscle Weakness-Ataxia-Retinitis Pigmentosa Syndrome
Neurogenic Muscle Weakness, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa
Neuropathy-Ataxia-Retinitis Pigmentosa Syndrome
Narp
Narp - [neuropathy, Ataxia and Retinitis Pigmentosa] Syndrome
Neuropathy, Ataxia and Retinitis Pigmentosa
Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentos
Neuropathy Ataxia and Retinitis Pigmentosa
Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa
Neuropathy Ataxia and Retinis Pigmentosa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经病变、共济失调和色素性视网膜炎,也被称为NARP综合症,与孤立的ATP合成酶缺陷和遗传性视神经病变有关,其症状包括共济失调、癫痫和近端神经源性肌肉无力。与神经病变、共济失调和色素性视网膜炎相关的基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能通过解耦联蛋白产生。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括癫痫和眼震。
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相关ID:
MESH:C537396
ICD11:2089784682

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
线粒体
孩童期
1-9/100000
12
59
27

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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