Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Viii (HSAN8)

遗传性感觉自主神经病8型(来自ICD-11)
别称:
Hsan8
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Viii
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 8
Hsan Viii
Neuropathy, Sensory and Autonomic, Hereditary, Type Viii
Congenital Insensitivity to Pain-Hypohidrosis Syndrome
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, 8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性感觉自主神经病,第八型,也称为hsan8,与无汗症和马尔西利综合症有关。与遗传性感觉自主神经病,第八型相关的基因是PRDM12(PR/SET域12),其相关通路/超级通路包括鞘脂途径和阶段0-快速去极化。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为疼痛不敏感和温度感觉障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
11
102
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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